HÄMOPHILIE
- Bluterkrankheit -
Was ist Hämophilie ?
Die Hämophilie (volkstümlich auch Bluterkrankheit genannt) ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel oder auch ein vollständiges Fehlen einer der für die Blutgerinnung wichtigen Blutgerinnungsfaktoren im Blut vorliegt. Die Blutgerinnungsfaktoren sind in der Reihenfolge ihrer Entdeckung mit römischen Ziffern benannt.
Es gibt zwei Arten der Hämophilie:
Hämophilie A und Hämophilie B
Bei Patienten mit Hämophilie A fehlt der Blutgerinnungsfaktor VIII bzw. er wird nicht in ausreichender Konzentration produziert. Bei Patienten mit Hämophilie B liegt ein Fehlen bzw. Mangel des Gerinnungsfaktors IX vor. Ca. 85% der Hämophilen haben eine Hämophilie A und ca. 15% eine Hämophillie B.
Es gibt in Deutschland ca. 7500 Hämophile. An Hämophilie erkranken fast ausschließlich nur Männer. In ganz extremen Ausnahmen können aber auch Frauen an Hämophilie erkranken. Sie können nur dann Bluter werden, wenn ihre Mutter eine Überträgerin (Konduktorin) und ihr Vater ein Hämophilier ist. Die Hämophilie B (Faktor IX) kann nur durch einen Bluttest von der Hämophilie A (Faktor VIII) unterschieden werden. Auswirkungen und Probleme der Hämophilie B sind mit denen der Hämophilie A gleichzusetzen. Beide Erkrankungen werden jedoch vererbt.
Man unterscheidet zwischen vier verschiedenen Schweregraden der Hämophilie, abhängig von der Restaktivität des jeweiligen betroffenen Gerinnungsfaktors. Ein gesunder Mensch hat in der Regel 70% bis 120% Aktivität der Blutgerinnungsfaktoren.
Die Hämophilie wird als „ schwer " bezeichnet, wenn die Restaktivität des betroffenen Gerinnungsfaktors weniger als 1% der Normalfunktion beträgt. Bei einer schweren Hämophilie entstehen oft spontane Blutungen.
Die Erkrankung wird als „ mittelschwer " eingestuft, wenn die Restaktivität zwischen 1% bis 5% liegt und als " leicht " bzw. „ mild " bei einer Restaktivität zwischen 5% bis 15%.
Bei einer Restaktivität zwischen 15% bis 40% spricht man von der sogenannten „ Subhämophilie ". Subhämophile Patienten entwickeln keine spontanen Blutungen und müssen zum Beispiel nur bei operativen Eingriffen mit Faktorenkonzentraten behandelt werden. Ungefähr 50% der Hämophilie-Patienten haben eine mittelschwere bis schwere Hämophilie und sind in ständiger Behandlung.
Eine schwere Hämophilie zeigt sich häufig bereits in den ersten Lebensjahren, sobald sich das Kind selbstständig bewegen kann.
Vor allem in den Gelenken (hauptsächlich in den tragenden Gelenken wie Knie, Sprunggelenk und Hüfte) können schon nach kleinen Erschütterungen Blutungen entstehen, die starke Schmerzen sowie häufig auch irreversible Schäden verursachen können. Ohne rechtzeitige Behandlung können schwere Verformungen der Gelenke und Behinderungen entstehen. Blutungen können aber auch in Muskeln und in anderen Geweben ausgelöst werden und es kommt oft zu schweren Magen-Darm-Blutungen. Blutungen in den Bauchraum und Gehirnblutungen sind ein ständiges Risiko. Auch Zahnextraktionen und Operationen können unkontrollierte Blutungen auslösen.
Um Blutungen zu vermeiden, sollte der Hämophilie-Patient gefährliche Aktivitäten unterlassen!
Wie werden Hämophilie-Patienten behandelt ?
Die Behandlung von Hämophilie-Patienten beruht auf der Ersatztherapie (Substitutionstheraphie) mit Faktorenkonzentraten. Bei dieser Behandlung wird dem Patient der verminderte oder fehlende Blutgerinnungsfaktor intravenös gespritzt. Somit können entstandene Blutungen gestillt bzw. durch die prophylaktische Gabe oder Dauerbehandlung, Blutungen verhütet werden. Dadurch werden Gelenkfunktionen erhalten und irreversible Schäden am Gelenk sowie Behinderungen vermieden.
Die Faktorenkonzentrate werden zum Teil aus menschlichen Plasma gewonnen, in letzter Zeit haben sich aber immer stärker die rekombinant (gentechnologisch) hergestellten Faktoren durchgesetzt. Die Ersatztheraphie mit Faktorenkonzentraten ist in der Regel sehr wirksam.
Patienten mit Hämophilie müssen den Gebauch von bestimmten schmerzstillenden und fiebersenkenden Arzneimitteln (wie Azetylsalizylsäure und andere sogenannte „ nichtsteroideale Antiphlogistika “) meiden, da diese Mittel die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigen und es beim Hämophilie - Patienten zu schweren Blutungen führen kann.
Bei akuten Blutungen kann der Patient auch selber durch Kühlung bzw. Ruhigstellung der betroffenen Körperstellen zur Schmerzlinderung beitragen.
